U rijdt, eet of praat met een vriend. Plots valt hij voor een fractie van een seconde in slaap.
Het klinkt misschien eng, maar dit is een realiteit voor mensen die leven met een aandoening die narcolepsie wordt genoemd .
Slaapstoornissen komen zelden voor, maar kunnen de kwaliteit van leven van patiënten in gevaar brengen als ze niet worden gediagnosticeerd en behandeld.
Wat is narcolepsie
Narcolepsie is een chronische slaapstoornis die overmatige slaperigheid overdag veroorzaakt en de dagelijkse activiteiten ernstig beïnvloedt. Andere symptomen kunnen zijn: plotselinge spierzwakte gerelateerd aan emoties die kataplexie worden genoemd, slaapverlamming en het gevoel van dagdromen.
De persoon met narcolepsie kan volgens de Associação Brasileira do Sono (ABS) onvrijwillig in slaap vallen, zelfs als ze autorijden, eten of praten. Ongeveer 1 op de 2.000 mensen wordt getroffen, zowel mannen als vrouwen. Naar schatting lijden wereldwijd 3 miljoen mensen aan narcolepsie.
Patiënten hebben de neiging om in slaap te vallen in eentonige situaties, maar het kan ook gebeuren in meer actieve situaties, zoals tijdens het autorijden, eten en werken, waardoor het risico op ernstige ongevallen toeneemt. Op veel momenten is slaperigheid abrupt en treedt op zonder voorafgaande kennisgeving.
Lúcio Huebra, neuroloog in het ziekenhuis Sírio-Libanês
Narcolepsie treedt meestal op tussen de leeftijd van 7 en 25 jaar en houdt het hele leven aan. Aangezien slaperigheid een niet-specifiek symptoom is en bij veel ziekten voorkomt, krijgen de meeste mensen geen diagnose of krijgen ze een verkeerde diagnose, waardoor hun kwaliteit van leven achteruitgaat. Indien niet gediagnosticeerd of onbehandeld, kan de aandoening het psychologisch, sociaal en cognitief functioneren ernstig verstoren.
“Narcolepsie, hoewel zeldzaam, wordt erg ondergediagnosticeerd en wanneer de diagnose wordt gesteld, treedt het vaak op met een grote vertraging vanaf het begin van de symptomen. Mensen die overdag erg slaperig zijn, moeten gespecialiseerde zorg zoeken om de diagnose te bevestigen”, zegt neuroloog Lúcio Huebra van het Sírio-Libanês-ziekenhuis in São Paulo.
Symptomen
In een normale cyclus komt een persoon na ongeveer 60 tot 90 minuten in de diepste slaapfase , de zogenaamde snelle oogbeweging (REM). Tijdens de REM-slaap, wanneer dromen voorkomen, houden de hersenen de spieren ontspannen, waardoor mensen niet kunnen reageren of bewegen.
Mensen met narcolepsie komen snel in de REM-slaap, binnen 15 minuten nadat ze in slaap zijn gevallen. Bovendien kan spierzwakte of droomactiviteit – geassocieerd met dromen, van REM-slaap – optreden tijdens de waaktoestand.
Hoewel de oorzaak van narcolepsie niet volledig wordt begrepen, suggereert huidig onderzoek dat de aandoening het resultaat kan zijn van een combinatie van factoren die hypocretinedeficiëntie veroorzaken, de neurotransmitter die helpt alert te blijven en de slaap-waakcyclus te reguleren.
De symptomen van narcolepsie kunnen van persoon tot persoon verschillen. Overmatige slaperigheid is echter in de meeste gevallen aanwezig. De belangrijkste symptomen van narcolepsie zijn:
- Overmatige slaperigheid overdag;
- kataplexie;
- verlamming zijn ze;
- onderbroken nachtrust;
- hallucinaties bij het inslapen of bij het ontwaken.
overmatige slaperigheid
Slaperigheid overdag is het eerste symptoom van de ziekte, zoals slaapaanvallen overdag en een overweldigend gevoel van slaperigheid. Dromen komen vaak voor, zelfs tijdens korte, ongewenste dutjes overdag. Slaperigheid kan zich ook manifesteren door het vermogen om op te letten en te concentreren in gevaar te brengen.
kataplexie
Het zijn plotselinge en omkeerbare episodes van verlies van spierkracht, meestal veroorzaakt door emoties zoals gelach, vreugde, verrassing of woede.
Hoewel deze symptomen kenmerkend zijn, zijn ze niet bij alle patiënten aanwezig. Het kan seconden of minuten duren, de persoon kan niet praten of bewegen.
Verlamming ben ik
Patiënten met narcolepsie kunnen een paar seconden onvermogen ervaren om te bewegen, wat kan gebeuren wanneer ze in slaap vallen of wakker worden, slaapverlamming genoemd.
Met behoud van het bewustzijn wordt slaapverlamming door sommige mensen als angstaanjagend beschreven.
onderbroken nachtrust
Zelfs met overmatige slaperigheid overdag kan de slaap ‘s nachts gefragmenteerd zijn. Periodieke bewegingen van de onderste ledematen, slaapapneu, levendige dromen kunnen voorkomen en kunnen gepaard gaan met moeilijkheden om in slaap te komen.
Hallucinaties
Voor sommige mensen zijn hallucinaties aanwezig, zoals een gevoel van dagdromen die optreden bij het in slaap vallen of wakker worden. Ze kunnen voorkomen samen met episodes van slaapverlamming of kataplexie.
automatische gedragingen
Het zijn tijdelijke slaapepisodes die heel kort kunnen zijn, seconden. De persoon valt in slaap tijdens een activiteit, zoals eten of praten, en gaat automatisch een tijdje door met de activiteit, zich niet bewust van wat hij aan het doen is.
soorten narcolepsie
Volgens de Brazilian Sleep Association (ABS) kan de ziekte in twee soorten worden verdeeld.
Bij type 1 heeft het individu lage niveaus van hypocretine, met meldingen van kataplexie en overmatige slaperigheid overdag.
Patiënten met type 2 hebben daarentegen overmatige slaperigheid overdag, maar hebben meestal geen spierzwakte veroorzaakt door emoties. De symptomen zijn meestal minder ernstig en de hypocretinespiegels zijn normaal.
Diagnose
Aangezien de ziekte ondergediagnosticeerd kan zijn, is medische evaluatie essentieel om de suggestieve klinische symptomen te definiëren aan de hand van de rapporten van de patiënt.
Bij de evaluatie worden vragenlijsten en schalen gebruikt die de ernst van slaperigheid meten. Het vastleggen van de nachtrust in het laboratorium, nachtelijke polysomnografie genaamd, is essentieel voor de diagnose en ook om andere slaapstoornissen uit te sluiten.
De dagtest van meerdere slaaplatenties is verplicht de dag na de polysomnografie. De test maakt het mogelijk om slaperigheid overdag te beoordelen door te meten hoe snel iemand in slaap valt en in de REM-slaap komt.
De volgende dag wordt het individu uitgenodigd om vijf korte dutjes te doen, gescheiden door twee uur in de loop van een dag. Als je tijdens je vijf dutjes in minder dan acht minuten in slaap valt, kan dit wijzen op overmatige slaperigheid overdag.
Als binnen 15 minuten een slaapfase genaamd REM-slaap optreedt, tenminste in 2 van de 5 dutjes, is de diagnose bevestigd. Onderzoek van de dosering van hypocretine kan de diagnose ook voltooien.
De behandeling van narcolepsie is onderverdeeld in gedragstherapie en medicatie
Narcolepsie is een chronische ziekte. Hoewel er geen remedie is, verlichten de beschikbare behandelingen de symptomen.
1- Gedragsbehandeling
Het is gebaseerd op familie- en patiëntoriëntatie over de chronische aandoening, met de implementatie van veiligheids- en adaptieve maatregelen, zoals het wijzigen van roosters, studeren, werken of een andere belangrijke activiteit van uw dag.
Het vermijden van ploegendiensten, het nemen van slaaphygiënemaatregelen , het plannen van korte dutjes gedurende de dag kan de alertheid verbeteren.
2- Medicamenteuze behandeling
De beschikbare medicijnen zijn ontworpen om de meest invaliderende symptomen te beheersen, zoals overmatige slaperigheid en kataplexie. Door een arts voorgeschreven stimulerende middelen worden aanbevolen om slaperigheid te bevorderen. Antidepressiva worden ook gebruikt om de andere klachten bij narcolepsie te verbeteren.
De wetenschap heeft vooruitgang geboekt in het begrijpen van de pathofysiologie van narcolepsie en de ontdekking van hypocretinedeficiëntie heeft nieuwe onderzoekslijnen geopend die de behandeling kunnen verbeteren en de diagnose kunnen versnellen.
Speciale aanbevelingen
De Associação Brasileira do Sono (ABS) beveelt maatregelen aan die helpen om een gezondere slaaproutine te hebben:
- Houd vaste bed- en wektijden aan, ook in het weekend;
- organiseer uw schema’s en plan korte dutjes van ongeveer 20 minuten gedurende de dag;
- vermijd koffie en alcoholische dranken, vooral ‘s nachts;
- vermijd zwaar eten vlak voor het slapengaan, omdat dit de kwaliteit van de slaap kan schaden;
- zoek naar ontspannende activiteiten voor het slapengaan;
- let op de prikkels die kataplexie kunnen veroorzaken, zoals lachen of schrikken;
- deelnemen aan activiteiten die waakzaamheid kunnen bevorderen, zoals lichaamsbeweging, blootstelling aan zonlicht en sociale interactie;
- voer dagelijkse fysieke oefeningen uit gedurende minstens 20 minuten.
